Zespół Axenfelda-Riegera – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Axenfelda i Riegera to grupa genetycznie uwarunkowanych schorzeń, które zaburzają rozwój gałki ocznej, choć mogą również dotyczyć innych narządów i części ciała. Dziedziczenie choroby jest autosomalne dominujące. Jakie są objawy zespołu Axenfelda-Riegera? Jak przebiega jego leczenie?

1. Co to jest zespół Axenfelda-Riegera

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS ang. Axenfeld-Rieger syndrome) to zespół wad wrodzonych wpływających przede wszystkim na rozwój oczu i uzębienia. Jego istotą są obustronne wady przedniego odcinka oka. Anomaliom towarzyszą wady innych układów i układów. Tę jednostkę chorobową niezależnie od siebie opisali Theodor Axenfeld i Herwigh Rieger. Dziś wiadomo, że to choroba rzadka, występująca u 1 na 200 000 osób.

Wyróżnia się trzy typy zespołu ARS. To:

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

• typ 1 wywołany mutacją w genie PITX2. Poza wadami oczu obserwuje się zaburzenia w obrębie zębów i twarzy,
• typ 2, w którym nie ustalono genu, który odpowiada za chorobę. Wiadomo jedynie, że zlokalizowany jest na chromosomie 13,
• typ 3, który wywołuje mutacja genu FOXC1.

2. Przyczyny zespołu Axenfelda-Riegera

Większość przypadków zespołu Axenfelda-Riegera wiąże się z mutacjami genów PITX2 lub FOXC1, które odgrywają istotną rolę w rozwoju zarodka, głównie w zakresie tworzenia struktur przedniego odcinka oka. ARS powiązano w sumie z pięcioma loci genowymi: 4q25, 6p25, 11p13, 13q14, 16q24.

Zespół Axenfelda-Riegera jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że mutację można odziedziczyć po rodzicu, choć ta może pojawić się także spontanicznie (de novo).

3. Objawy zespołu Axenfelda-Riegera

Objawy ARS dotyczą głównie gałki ocznej. Zaburzenia, mogące obejmować rogówkę, tęczówkę i źrenicę, są obserwowane zarówno po porodzie, jak i później, nawet w dorosłości. W obrębie rogówki mogą pojawić się zmętnienia, ta może być też wydatna, przesunięta ku przodowi granicy rogówki i twardówki (linia Schwalbego). Źrenica może być położona poza centrum tęczówki (corectopia), być zbyt szeroka lub wąska. Może także pojawić się dodatkowy otwór w tęczówce oka.

Mogą wystąpić również choroby oczu, takie jak:

• zez,
• zwyrodnienie plamki żółtej,
• rozszczep struktur oka,
• zaćma (zmętnienie soczewki, katarakta). Choroba może się pojawić w dzieciństwie, zwykle jednak rozpoznaje się ją w wieku młodzieńczym lub u młodych dorosłych.

W około połowie przypadków choroba prowadzi do utraty wzroku z powodu jaskry (zbyt wysokie ciśnienie w gałce ocznej). ARS może także rzutować na budowę zębów. Charakterystyczne objawy to:

• zaburzenia kształtu (zęby stożkowate),
• zaburzenia rozmiarów (mikrodoncja),
• nieprawidłowa ilość zębów,
• niedorozwój korzeni i szkliwa.

Z zespołem Axenfelda-Riegera pojawiają się także zaburzenia w obrębie twarzy. Typowa jest:

• szeroka i płaska nasada nosa,
• spłaszczenie środkowej części twarzy,
• wydatne czoło,
• wysunięta do przodu dolna warga,
• mała żuchwa, niedorozwój szczęki,
• szeroko rozstawione oczy (zwiększenie odległości między oczami), Zaburzona może być także zarówno budowa, jak i funkcja przysadki (gdy choroba jest wywołana mutacją w genie PITX2). Wówczas w wyniku niedoboru hormonu wzrostu pojawiają się powikłania endokrynologiczne (to głównie wolniejszy i niższy wzrost). Inne nieprawidłowości ze strony innych narządów i układów:
• nadmiar skóry w okolicy pępka,
• spodziectwo,
• zwężenie odbytu,
• uszkodzenie słuchu,
• wrodzone wady serca.

4. Diagnostyka i leczenie zespołu ARS

Podejrzenie zespołu Axenfelda-Riegera pojawia się wskutek obserwacji charakterystycznych objawów. Diagnozę potwierdza badanie genetyczne i stwierdzenie jednej z mutacji znanych jako przyczyna zespołu Axenfelda-Riegera. Badanie mające na celu rozpoznanie zespołu Axenfelda-Riegera polega na analizie sekwencji kodującej genu PITX2. Wykorzystuje się do niego krew obwodową lub próbkę DNA (wymaz z jamy ustnej). Z uwagi na dziedziczny charakter choroby należy przebadać najbliższą rodzinę chorego (rodziców, rodzeństwo, dzieci).

Zespół Axenfelda i Riegera może dotyczyć wielu narządów, stąd niezbędna jest opieka nie tylko stomatologa i okulisty, ale i innych specjalistów, w zależności od postaci choroby. Kluczowe są regularne kontrole u okulisty, zapobieganie rozwojowi jaskry i szybkie działanie, gdy ta się rozwinie.

Leczenie ARS ma charakter objawowy. Jego celem jest łagodzenie objawów, poprawa jakości życia i zapobieganie powikłaniom. Nie istnieje terapia przyczynowa.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.