Rzekoma niedoczynność przytarczyc – objawy, przyczyny, leczenie

Rzekoma niedoczynność przytarczyc to genetyczna choroba metaboliczna, istotą której jest brak reakcji receptorów tkankowych na działanie parathormonu. Wyróżniono cztery typy choroby: Ia, Ib, Ic i II. Towarzyszące im objawy to konsekwencja zawyżonego poziomu fosforanów i zbyt niskiego stężenia wapnia. Na czym polega diagnostyka i leczenie?

1. Co to jest rzekoma niedoczynność przytarczyc?

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (RNP) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna. Cechuje ją odporność, niewrażliwość tkanek organizmu na działanie parathormonu (PTH).

PTH to hormon produkowany przez przytarczyce, który reguluje stężenie wapnia we krwi, oddziałując także na kości i nerki:

Zobacz film: "Choroby genetyczne na obrazach [Enigma]"

• W nerkach parathormon zwiększa wchłanianie zwrotne jonów wapnia, hamując zwrotne wchłanianie fosforanów (stężenie wapnia i fosforanów jest od siebie wzajemnie zależne. Gdy spada stężenie wapnia, rośnie stężenie fosforanów).
• W tkance kostnej wpływa na zwiększone uwalnianie wapnia.

W przypadku niedoczynności przytarczyc, kiedy dochodzi do obniżonej produkcji parathormonu, obserwuje się spadek stężenia wapnia w surowicy krwi (hipokalcemia).

Rzekoma niedoczynność przytarczyc w literaturze znana jest także jako zespół Albrighta (łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome).

2. Typy rzekomej niedoczynności przytarczyc

Wyróżnia się kilka typów choroby. To:

• Typ Ia (zespół Albrighta). Typowe są zmiany w budowie ciała i wyglądzie, wysokie stężenie parathormonu, hipokalcemia, często także upośledzenie umysłowe.
• Typ Ib – budowa ciała i wzrost są prawidłowe, charakterystyczna jest hiperkalcemia, hiperfosfatemia i duże stężenie parathormonu w surowicy.
• Typ Ic – typ podobny w przebiegu do typu Ia.
• Typ II – przyczyna choroby nie jest znana. Nie występują wady kośćca.

3. Przyczyny rzekomej niedoczynności przytarczyc

Przyczyną rzekomej niedoczynności przytarczyc są mutacje genetyczne lub epigenetyczne modyfikacje genu GNAS, który koduje białko Gsα. Zespół Albrighta jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco (rzekoma niedoczynność przytarczyc typu Ia).

W rzekomej niedoczynności przytarczyc typu Ib i II fenotyp jest prawidłowy (odróżnienie typu Ib i II rozpoznanie jest trudne ze względu na prawidłowy wzrost chorego). W typie I c również występują cechy wrodzonej osteodystrofii Albrighta.

4. Objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc

Charakterystyczne objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc obejmują typowy fenotyp wrodzonej osteodystrofii Albrighta. Oznacza to, że choroba objawia się nie tylko zaburzeniami hormonalnymi, ale i charakterystycznym wyglądem.

Objawy zespołu Albrighta to:

• niski wzrost (objaw rozwija się z czasem),
• otyłość o wczesnym początku,
• krótkopalczastość, to jest skrócenie palców w części dalszej oraz kości śródręcza, skrócenie palców śródstopia, paliczków i kości śródręcza,
• okrągła twarz, krótka szyja,
• krępa budowa ciała,
• zwapnienia i skostnienia podskórne,
• zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
• głuchota sensoryczno-neuronalna,
• niepełnosprawność intelektualna wynikająca z braku białka Gs (w części przypadków),
• kołatanie serca, niepokój,
• skurcze podudzi i stóp, nadpobudliwość nerwowo-mięśniowa, napady drgawek,
• plamy o zabarwieniu kawy z mlekiem,
• opóźnienie rozwoju, także seksualnego,
• spadek energii życiowej i libido (z powodu niewydolności gonad – jajników u kobiet, jąder u mężczyzn),
• niedoczynność tarczycy,
• nadczynność nadnerczy.

5. Diagnostyka i leczenie

Rzekomą niedoczynność przytarczyc rozpoznaje się na podstawie badania podmiotowego, przedmiotowego oraz wyników badań biochemicznych i hormonalnych (ocenia się poziom testosteronu, estradiolu, LH, FSH).

Na rozpoznanie RNP wskazują wyniki badań ilustrujące:

• niski poziom wapnia we krwi,
• podwyższony poziom TSH (tyreotropina – hormon stymulujący tarczycę),
• wysoki poziom fosforanów we krwi,
• zwiększenie poziomu gonadotropiny,
• normalny lub niski poziom tyroksyny i trijodotyroniny (hormonów tarczycy),
• podwyższony poziom hormonu folikulotropowego oraz luteinizującego (sterujące płodnością),
• podwyższenie kalcytoniny (sterującej gospodarką wapniową organizmu).

Na potwierdzenie rozpoznania, a także określenie podłoża choroby i jej klasyfikację pozwala badanie genetyczne.

Celem leczenia jest uzyskanie normokalcemii. Farmakoterapia obejmuje wprowadzenie preparatów wapnia, witaminy D, korygowanie zaburzeń gospodarki magnezowej i fosforanowej.

Przy zaburzeniach miesiączkowania zaleca się terapię estrogenową, zaś u pacjentów ze stwierdzonym niedoborem hormonu wzrostu leczenie rGH. Pacjenci wymagają stałej opieki lekarskiej.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.