Mutacja genu powodującego autyzm spowalnia aktywność mózgu
Naukowcy wskazali mutację genów w podgrupie osób z autyzmem, które utrudniają rozwój połączeń mózgowych i spowalnia to aktywność mózgu. Odkrycia te mogą doprowadzić do powstania nowych leków w leczeniu autyzmu u jej podstaw.
Od początku 2000 roku, częstość występowania autyzmu wzrosła o prawie 120 procent, 1 na 68 dzieci teraz dotkniętych jest zaburzeniem rozwojowym.
Autyzm charakteryzuje się powtarzalnymi zachowaniami i problemami z komunikacją i z umiejętnościami społecznymi. Autyzm występuje około 4,5 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek.
Autyzm występuje w wieku poniżej 3 lat i trwa przez całe życie człowieka. Niektóre dzieci mogą wykazywać oznaki choroby w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, podczas gdy dla innych, objawy mogą nie pojawić się do 2 lat lub później.
Obecnie nie ma lekarstwa na autyzm oraz nie ma zabiegów do zwalczania objawów podstawowych, istnieją tylko behawioralne terapie i leki, które mogą poprawić funkcjonowanie.
Jednak naukowcy z Uniwersytetu w Kanadzie zidentyfikowali, jak mutacje w genie o nazwie DIXDC1 upośledzają rozwój synaps i utrudniają aktywność mózgu. Stwarza to możliwości opracowania leków, które mogą zwalczać autyzm u podstaw.
Struktury synaps umożliwiając sygnalizację między komórkami nerwowymi. Utrata tej sygnalizacji może zakłócać normalne funkcjonowanie, co może prowadzić do problemów rozwojowych i behawioralnych.
ZOBACZ TAKŻE
Główny badacz Karun Singh i jego współpracownicy przeprowadzili analizę genetyczną osób z autyzmem.
W podgrupie osób z zaburzeniami, naukowcy zidentyfikowali anomalie w genie DIXDC1 które zatrzymują białka DIXDC1, które instruują komórki mózgowe tworząc synapsy.
W szczególności, naukowcy odkryli, że niektóre osoby z autyzmem posiadają mutacje, które powodują, że gen DIXDC1 ma być "wyłączony", czyli synapsy pozostają niedojrzałe i aktywność mózgu jest zmniejszona.
Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycia, które zostały opublikowane w czasopiśmie „Cell Reports”, przyspieszą rozwój nowych leków, które leczą objawy podstawowe autyzmu.
„Ponieważ zostało wskazane, dlaczego DIXDC1 jest wyłączony w niektórych formach autyzmu, moje laboratorium, które specjalizuje się w odkrywanie nowych leków teraz ma szansę rozpocząć poszukiwania leków, które zamieni DIXDC1 i umożliwi poprawne połączenia synaptyczne. Jest to ekscytujące, ponieważ taki lek miałby potencjał, aby być nowym sposobem leczenia autyzmu" – mówi Karun Singh.
Podczas gdy mutacja genu DIXDC1 obecna jest jedynie w niewielkiej liczbie osób z autyzmem i z zaburzeniami psychicznymi, związanymi z tym stanem, zespół stwierdza, że istnieje wiele innych mutacji związanych z tą chorobą, które mają negatywny wpływ na rozwój synaps.
„Zatem kluczem do nowej metody leczenia autyzmu będzie znalezienie bezpiecznych leków, które przywracają właściwy wzrost mózgu i działanie synaps komórkowych" - mówi Singh.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.