Miał chorobę tak rzadką, że nie ma nawet imienia. Zabiła go rzadka mutacja genu ACOX1
Nastolatek z USA cierpiał na nieznaną chorobę neurologiczną, która niszczyła jego ciało dzień po dniu. Kiedy umarł, jego rodzina postanowiła przekazać jego ciało do badań. Mają nadzieję na odnalezienie lekarstwa dla innych chorych.
1. Rzadka mutacja genetyczna
Mitchell Herndon walczył z wyjątkowo rzadką chorobą przez siedem lat. W jego organizmie wykryto mutację genetyczną. Wcześniej taką mutację lekarze zaobserwowali wyłącznie u kilku osób na świecie. Choroba postępowała wyjątkowo szybko. Najpierw Mitchell stracił słuch, później możliwość samodzielnego poruszania się. Gdy stracił wzrok wraz z rodzicami podjął decyzję – jeśli choroba go zabije, przekaże swoje ciało do badań, by lekarze mogli odnaleźć przyczynę rzadkiej choroby.
2. Ciało Mitchella uratuje innych
W zeszłym tygodniu, zaledwie kilka dni przed uzyskaniem lekarstwa, które mogło mu pomóc, dziewiętnastolatek niespodziewanie zmarł. Jego rodzice postanowili spełnić jego ostatnią wolę i przekazali jego ciało Uniwersytetowi Waszyngtona w Saint Louis. Lekarze przyznają, że jest to niesamowite poświęcenie. Ciało pozwoli przyjrzeć się chorobie z bliska. Być może jest to przełomowy krok w odkryciu przyczyn schorzenia.
choroba postępowała wyjątkowo szybko
3. Rzadka mutacja genu ACOX1 - choroba Mitchella
Rodzice Mitchella wspominają, że syn był zdrowym, wysportowanym dzieckiem. Pewnego dnia zaczął odczuwać problemy z poruszaniem nogami. Kiedy trafił do szpitala, okazało się, że ma rzadką mutację genu ACOX1. Wówczas podobną mutację zaobserwowano wyłącznie u jednego pacjenta na świecie – nastolatki z Korei Południowej.
Lekarz, który walczył o życie młodego Amerykanina postanowił opisać rzadką chorobę. W artykule, który miał za zadanie popularyzację wiedzy o chorobie, zaproponował dla niej nazwę – Choroba Mitchella.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.