Zespół supersamca – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół supersamca XYY to choroba genetyczna dotykająca mężczyzn. Przez jej rzadkie występowanie nie zawsze może być prawidłowo zdiagnozowana. Czym jest zespół supersamca i jak go rozpoznać?

1. Zespół supersamca – czym jest?

Zespół supersamca to choroba genetyczna. Zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów. W zespole supersamca, czyli inaczej zespole XYY, można wyróżnić dodatkowy chromosom 47. Na chorobę cierpi około 0.1 proc. męskiej populacji.

2. Zespół supersamca – przyczyny

Choroba nie jest zależna od wieku matki ani ojca. Zespół supersamca nie jest także dziedziczny, zatem ryzyko zachorowalności w każdej rodzinie jest takie samo. Przyczyną zespołu XYY jest aberracja chromosomowa, czyli zmiana liczby chromosomów. Do tej pory nie ustalono, co prowadzi do takiego procesu i jak się przed nim uchronić.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?"

3. Zespół supersamca – objawy

Zespół supersamca objawia się opóźnionym dojrzewaniem płciowym. Czasem wpływa również na płodność. Początkowo uważano, że supersamcom towarzyszy zwiększona agresja. Po badaniach przeprowadzonych na dużych grupach chorych wykluczono ten objaw. Osoby cierpiące na zespół XYY wyróżniają się:

• wysokim wzrostem;
• obniżonym w porównaniu do rodzeństwa ilorazem inteligencji,
• spowolnioną nauka mówienia;
• zmniejszonym napięciem mięśniowym;
• silnym trądzikiem;
• hipogonadyzmem, czyli dysfunkcją gonad.

4. Zespół supersamca – diagnoza

Diagnozę zespołu supersamca można postawić na podstawie następujących metod:

• SHBG – jest to badanie, które ma ustalić stężenie białka odpowiedzialnego za wiązanie hormonów płciowych w surowicy krwi;
• Badanie cytogenetyczne – pozwala ocenić strukturę i liczbę chromosomów u chorego.

5. Zespół supersamca – leczenie

Jako że zespół supersamca to choroba genetyczna, niestety nie można jej wyleczyć. Stosuje się natomiast leczenie objawowe, aby zmniejszyć dokuczliwe symptomy. Do leczenia objawowego zespołu XYY wykorzystywane są:

• Terapia hormonalna – polega na uzupełnianiu braków testosteronu u chorego. Pomaga u młodych chłopców przejść dojrzewanie, a u starszych zwiększyć popęd seksualny. Terapia testosteronem nie wpływa na płodność. Poprawia natomiast kondycję mięśni oraz osłabionych kości;
• Iniekcja wewnątrzcytoplazmowa – leczenie, którego celem jest poprawa płodności u mężczyzny.

Leczeniu zespołu supersamca powinna także towarzyszyć pomoc psychologiczna, która pozwoli zminimalizować opóźnienia rozwoju i ułatwić w przyszłości normalne funkcjonowanie.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.