Choroba Krabbego – objawy i przebieg choroby
Choroba Krabbego to bardzo rzadka choroba genetyczna. Dotyczy głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Diagnozowana jest najczęściej u noworodków, w przypadku których rokowanie nie jest pomyślne. Jakie objawy wskazują na chorobę Krabbego?
1. Choroba Krabbego – przyczyny i objawy
Chorobę Krabbego (leukodystrofia globoidalna) po raz pierwszy w 1916 roku opisał duński lekarz Knud Haraldsen Krabbe. Obecnie szacuje się, że występuje raz na 100 000 urodzeń. Jest zdecydowanie częściej diagnozowana w krajach skandynawskich oraz w społeczności Arabów w Izraelu.
W przebiegu choroby Krabbego dochodzi do upośledzenia wzrostu i osłony mielinowej, która otacza i chroni włókna nerwowe. Deficytowa jest aktywność β –galaktozydazy. Jest to enzym, który rozkłada galaktozyloceramid do ceramidu i galaktozy. Jego substratem jest galaktozylosfingozyna, której nadmiar prowadzi do niszczenia komórek oligodendrogleju. Ta dysproporcja zaburza funkcjonowanie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Pojawia się dysfunkcja mięśni i nerwów.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Najczęściej choroba Krabbego ujawnia się w pierwszym półroczu życia dziecka. Ma bardzo gwałtowny przebieg, w którym daje się zaobserwować takie objawy jak: słaba kontrola trzymania głowy, nadwrażliwość na bodźce, trudności z karmieniem, epizody podwyższonej temperatury ciała, sztywność i drażliwość. Pojawiają się też napady wzmożonego napięcia mięśniowego, zaciskanie dłoni czy drgawki. Wraz z postępem choroby dziecko traci słuch i wzrok, najczęściej umiera przed 3. rokiem życia.
Choroba Krabbego może też zostać zdiagnozowana w późniejszym wieku. Sporadycznie rozpoznanie stawia się u młodzieży i osób dorosłych. W ich przypadku przebieg choroby jest znacznie łagodniejszy.
2. Leczenie choroby Krabbego
Choroba Krabbego może zostać rozpoznana już w okresie prenatalnym, w czym pomóc mogą badania genetyczne. Jej zdiagnozowanie może być podstawą do przerwania ciąży.
By postawić diagnozę u noworodka, konieczne jest wykonanie szczegółowych badań. Istotny jest zwłaszcza wynik badania genetycznego i enzymatycznego.
Obecnie nie ma przyczynowego leczenia choroby Krabbego. Terapia polega jedynie na łagodzeniu objawów. W celu poprawy napięcia mięśniowego wykonuje się zabiegi fizjoterapeutyczne. Stosuje się też przeszczepienia szpiku kostnego.
Pacjenci, u których zabieg przeszczepienia komórek macierzystych z krwi pępowinowej zakończył się sukcesem, mają lepsze rokowanie i żyją dłużej. Istotne jest też, w jakim stadium choroby przeprowadzono zabieg. Im wcześniej, tym lepiej. Badania nad skuteczniejszym leczeniem choroby Krabbego nadal trwają, choć nie jest to zagadnienie, które interesuje dużą grupę badaczy. Mimo to testowane są inne opcje terapeutyczne, m.in. enzymatyczna terapia zastępcza czy terapia genowa.
3. Rozpoznanie choroby Krabbego
Choroba Krabbego jest jedną z chorób rzadkich. Dotyczy niewielu osób, społeczeństwo nie ma też świadomości jej istnienia. Pojawić się też mogą problemy z jej szybkim zdiagnozowaniem, co z kolei ma wpływ na powodzenie terapii. Bywa również, że rodzice dzieci z chorobą Krabbego nie są rozumiani przez otoczenie. Ludzie nie wiedzą, jak zachować się wobec ich nieszczęścia. Nie zdają sobie też sprawy, z jakimi problemami wiąże się ta choroba.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.
